近日，國家藥監局公開(kāi)FMR1 基因突變(CGG 重復數)檢測試劑盒注冊審評報告，我想以此官方口徑報告的作為案例，帶大家一起了解第三類(lèi)體外診斷試劑臨床試驗設計及審評要點(diǎn)，一起看正文。

FMR1 基因突變(CGG 重復數)檢測試劑盒以人的基因組 DNA 為模板，采用獨特的反應混合 液和 FAM 熒光標記的引物，對 FMR1 基因的 CGG 重復序列進(jìn)行 PCR 擴增。帶有熒光信號的擴增產(chǎn)物可以被毛細管電泳儀精確識別和定位，通過(guò)與ROX 標記進(jìn)行對比，可判定擴增產(chǎn)物片段的長(cháng)度，進(jìn)而換算出檢測樣本的 CGG 重復數。用于體外人EDTA-K2抗凝全血樣本中FMR1 基因突變 （CGG 重復數）重復序列多態(tài)性的檢測。

申請人在首都醫科大學(xué)附屬北京兒童醫院、北京大學(xué)第一醫院、首都兒科研究所附屬兒童醫院共三家臨床機構完成了臨 床試驗。采用試驗用體外診斷試劑分別與脆性X綜合征臨床診斷結果及臨床公認的檢測技術(shù) AmplideX FMR1 PCR Kit 進(jìn)行比 較研究，評價(jià)試驗體外診斷試劑臨床性能。

入組病例以有不明原因智力障礙/發(fā)育遲緩，不明原因癲癇，多動(dòng)癥，孤獨譜系障礙，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，特殊面容（如大頭、臉瘦長(cháng)、前額突出、 嘴大唇厚、大下頜、招風(fēng)耳、大耳朵），特殊體征（如巨睪、第 三指間類(lèi)型比例大）等相關(guān)癥狀的男性?xún)和癁橹?，樣本?lèi)型為 EDTA 抗凝外周全血。臨床試驗共入組受試者 1040 例，其中全突 變型 111 例，非全突變型 927 例。 試驗結果顯示，試驗體外診斷試劑與與脆性 X 綜合征臨床 診斷結果對比，靈敏度 98.21%（95%CI：93.72%，99.51%），特 — 14 — 異度 99.89%（99.39%，99.98%）；試驗體外診斷試劑與 AmplideX FMR1 PCR Kit對比，經(jīng)統計核驗陽(yáng)性符合率100%（95%CI：96.65%， 100%），陰性符合率 100%（95%CI：99.59%，100%）。 此外臨床試驗共計入組 50 個(gè)脆性 X 綜合征家系，進(jìn)行脆性 X 綜合征家系研究。

結果顯示，所有家系中母親攜帶致病基因（全 突變型）的男性成員 7 名，均表現為脆性 X 綜合征，外顯率 100%； 母親未攜帶致病基因家系 2 個(gè)，其中 2 個(gè)的男性成員未見(jiàn)脆性 X 綜合征相關(guān)表現。 

綜上所述，該產(chǎn)品臨床試驗設計符合《體外診斷試劑臨床試驗技術(shù)指導原則》的相關(guān)要求。臨床試驗結果顯示該產(chǎn)品與已上市同類(lèi)產(chǎn)品一致性較好。

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